 산전 유전 검사의 적응증
융모막 융모 생검법 (Chorionic villus sampling : CVS)
양수천자 (Amniocentesis) |
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지난 30여년에 걸친 태아의 신생아치료에 있어서 비약적인 발전은 주산기 사망률을 감소시켰으나 출생시 기형에 의한
사망률의 비중은 커지게 되었다. 이와 동시에 임신 중 산전에 기형을 진단하는 방법도 발전하게 되었으며 특히 태아의
유전적 결함에 대한 산전 진단에 대한 곤심이 커지게 되었다. 이러한 진단 기술의 발달은 수동적이던 상담자와 부모들의
유전 상담이 태아의 유전적 위험도를 낮추려는 적극적인 노력으로 전화하게 되었으며, 이전에 비하여 더욱 적극적인
산전진단이 행해지고 있다.
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 산전 유전 검사의 적응증 |
적응증 중 가장 많은 빈도수를 보이는 사항은 임산부의 나이가 35세 이상인 노령 임신이다. 최근에 산전 검사로 널리
사용되고 있는 산모 혈청 α-fetoprotein치가 감소하여 있거나 비정상 triple test로 인한 산전 유전검사 시행이 증가되고
있으며 임신 초기나 중반기 시 염색체 이상을 의시하는 초음파 소견도 산전 유전 검사의 적응증이 도고 있다.
일반적으로 산전 진단을 받아야 할 적응증을 가진 임산부는 아래와 같다.
1. 임산부의 나이가 35세 이상인 경우 : 산모의 나이에 따라 태아의 염색체 이상 빈도가 증가하는 것으로 알려져
있으며, 일반적으로 35세 이상의 임산부에서 염색체 검사의 적응증이 되고 있다. |
| <도표 1> 임산부 연령에 따른 염색체 이상아의 발생 빈도 |
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임산부연령 |
다운증후군 |
염색체이상 |
임산부연령 |
다운증후군 |
염색체이상 |
20 |
1/1,923 |
1/526 |
37 |
1/225 |
1/123 |
25 |
1/1,205 |
1/476 |
40 |
1/109 |
1/ 63 |
30 |
1/ 885 |
1/384 |
42 |
1/ 67 |
1/ 39 |
35 |
1/ 365 |
1/178 |
45 |
1/ 32 |
1/ 18 |
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2. 모체혈청 α-fetoprotein 치가낮거나 비정상 triple test 소견을 보이는 경우 :
모체혈청 α-fetoprotein치가 감소하여 있는 경우나 unconugated estriol
이나 human chorionic gonadotropin
치를 고려하여 다운증후군의 위험 빈도를 평가하여 산전 유전 검사의 적응증을 정하는 경우이다. <그림 1> |
| <그림 1> 염색체 이상에 따른 모체혈청 생화학 지표의 변화 |
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Abnormality |
AFP |
hCG |
μE3 |
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Neural Tube Defects |
↑ |
━ |
━ |
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Trisomy 21 |
↓ |
↓ |
↑ |
|
Trisomy 18 |
↓ |
↓ |
↓ |
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3. 염색체 이상을 나타내는 초음파 소견이 발견된 경우 : 최근 해상력 높은 초음파의 발전으로 임신 초기에 염색체
이상을 의심할수 있는 소견들은 산모에게 산전 유전 진단을 받을 수 있는 기회를 제공하고 있다. |
| <도표 2> 염색체 이상을 의심하는 임신 초기 초음파 소견 |
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1. |
First trimester ultrasound finding |
2. |
Increased nuchal translucency |
3. |
Early growth restriction |
4. |
Cystic hygroma |
5. |
Second trimester ultrasound finding |
6. |
Choroid plexus cyst |
7. |
Short femur and hummerus |
8. |
Mild ventriculomegaly |
9. |
Pyelectasis |
10. |
abnormal iliac crest angle |
11. |
Enlargement of cisterna magna |
12. |
Echogenic fetal bowel |
13. |
Echogenic cardiac focus |
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4. 염색체 이상이 있는 아이를 출산한 경우 : (예:다운증후군, 에드워드 증후군,파타우 증후군, 터너증후군 등)
5. 임산부나 배우자 또는 근친이 염색체 이상이 있는 경우
6. 임산부 자신이 선천성 기형과 관계있는 질환의 소유자
7. 원인 불명의 사산아를 출산한 경우
8. 친족 결혼인 경우
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